L’identificazione della causa genetica dell’iperplasia surrenalica di Cushing apre la strada a una diagnosi precoce e a una migliore gestione del paziente. È una forma rara di malattia dipendente dal cibo. Un team di ricercatori canadesi e francesi è riuscito a trovare il gene responsabile del suo sviluppo, che colpisce entrambe le ghiandole surrenali. Il loro studio, pubblicato sulla rivista The Lancet Diabetes & Endocrinology, ha collegato il gene KDM1A alla mutazione responsabile della sua comparsa.

“La sindrome di Cushing è causata dalla sovrapproduzione di cortisolo, un ormone steroideo, da parte delle due ghiandole surrenali situate sopra i reni. Il cortisolo è un ormone che sopprime l’infiammazione e protegge il corpo dallo stress fisico. Tuttavia, un’eccessiva secrezione di esso ha effetti negativi su del corpo, come aumento di peso aumento di peso sul viso e sulla parte superiore del corpo, aumento della pressione sanguigna, osteoporosi, problemi alla pelle e al cuore, affaticamento, depressione e molto altro Naturalmente esiste la possibilità che la sindrome non causi alcun sintomo “, spiega il Professore di Chirurgia presso la Facoltà di Medicina dell’Università Nazionale e Kapodistriana di Atene. e Direttore della Clinica Chirurgica presso HYGEIA Group, il Sig. Dimitris Linos.

L’iperplasia macrosurrenale primaria è una forma della sindrome causata da fattori interni piuttosto che da fattori esterni, come l’uso a lungo termine di alcuni farmaci chiamati corticosteroidi. È caratterizzato dalla presenza di molteplici noduli nelle ghiandole surrenali, che portano al gonfiore di queste piccole ghiandole (iperplasia) e alla produzione di livelli di cortisolo superiori al normale. Il disturbo di solito diventa evidente dopo 40.

Questa forma della malattia è causata da un’espressione anormale dei recettori per un ormone chiamato GIP (peptide insulinotropico glucosio-dipendente) in entrambe le ghiandole surrenali del paziente. Questo ormone è prodotto dall’intestino tenue quando una persona mangia – i livelli di cortisolo aumentano in modo anomalo nei malati. La natura bilaterale della malattia indica una predisposizione genetica. Ricercatori canadesi e francesi hanno tentato di determinare la causa genetica responsabile della macroplasia surrenale bilaterale primaria GIP-dipendente nei pazienti con sindrome di Cushing.

Campioni di sangue e surrene da un paziente sottoposto a intervento chirurgico per rimuovere una o entrambe le ghiandole surrenali (resezione surrenale) a causa di iperplasia surrenalica macrocitica bilaterale primaria GIP-dipendente con sindrome di Cushing. Questo campione è stato confrontato con il tessuto surrenale di 29 pazienti con iperplasia surrenalica macroencefaloide bilaterale primaria sottoposti a resezione surrenale per sindrome di Cushing conclamata o lieve senza evidenza di produzione di cibo dipendente dal cortisolo e pazienti con eventi avversi dipendenti da GIP. L’età media dei 17 pazienti con macroplasia surrenalica bilaterale primaria dipendente da GIP era 43,3 e l’88% di questi erano donne.

I campioni di tessuto sono stati recuperati da biobanche locali e internazionali in Canada, Francia, Italia, Grecia, Belgio e Paesi Bassi. Si tratta di un risultato notevole, data la rarità di questa malattia nella popolazione generale. Il loro studio ha permesso ai ricercatori di identificare una mutazione genetica nel gene KDM1A e scoprire che la malattia è trasmessa geneticamente. “Questa scoperta consente una diagnosi precoce dei pazienti stessi e dei loro familiari”, ha affermato l’ex presidente dell’Associazione internazionale dei chirurghi endocrini, il professor Dimitris Linos, e ha proseguito: “Quindi, in futuro, i pazienti con la sindrome potranno seguire trattamento abbastanza precoce che mira a ridurre l’alto livello di cortisolo nel loro corpo.

Per questa forma di sindrome, il trattamento appropriato è la resezione surrenale, per controllare i livelli di cortisolo, che attualmente viene eseguita con metodiche minimamente invasive. Dopo l’intervento, l’endocrinologo può raccomandare di somministrare questo ormone sostitutivo, in modo che il corpo sia in equilibrio. In generale, il trattamento per le persone con sindrome di Cushing può includere solo farmaci che controllano la produzione eccessiva di cortisolo, o possono richiedere solo una graduale riduzione o interruzione (come nei pazienti in terapia con corticosteroidi a causa di corticosteroidi), sottoposti a radioterapia, in combinazione con resezione surrenale. tempo, se l’eccessiva produzione di cortisolo è causata da un tumore”, ha concluso il professor Dimitris Linos.